誤診為內痔!?結直腸癌基因檢測挽救了她

時間:2016.11.11編輯:技術來源:人體密碼基因

3個月前,浙江46歲的洪女士面色凝重地前來咨詢,近來她出現了頻繁的便血癥狀。對于這一癥狀洪女士十分的緊張,因為其母親就是因患胃癌去世,她非常害怕自己的便血是胃癌引起消化道出血。

根據其出血顏色是鮮紅色,醫院從臨床上先排除上消化道出血,在進行了仔細的外科查體后,正式診斷為內痔。

內科問診時洪女士自己敘述大便時干時稀,跟進食的食物沒有關系。在醫院的建議下洪女士做了一個腸鏡檢查,腸鏡檢查結果為:乙狀結腸息肉。鏡下醫生看著息肉組織表面不是很光滑,建議取病理組織進行活檢,并采用APC凝切術鉗除息肉。

奇怪的事情就這樣發生了,內痔居然在息肉鉗除后消失了。

一周之后拿到病理活檢結果為:(乙狀結腸38cm)管狀腺瘤,伴腺上皮輕度不典型增生 I 級(癌前病變)。洪女士是幸運的,腸鏡的篩查加息肉的鉗除,降低了她患腸癌的風險。

得知結果后洪女士十分慶幸,于是立即決定一同前往的丈夫也做一個腸鏡檢查,兩人同時做了疾病易感基因篩查,丈夫的腸鏡檢查讓醫生都嚇了一跳:總共檢查出26個大小不等的息肉,并都做了APC凝切術鉗除息肉。

隨后一家人去了美國,8個月后回到國內,拿到疾病易感基因檢查報告后找到我。打開報告的時候他們兩人的疾病易感基因檢測結果都提示患腸癌的風險高發,妻子風險次高的是胃癌、乳腺癌,丈夫風險次高的是前列腺癌。

兩人隨即做了本年度的體檢篩查,體檢項目根據基因檢測結果設計的,增加了篩查腸癌、胃癌、乳腺癌以及前列腺癌的腫瘤標記物以及影像學檢測,還有胃腸鏡檢查。胃腸鏡檢查結果更讓兩夫妻驚訝,丈夫竟然腸鏡檢查出32個大小不等的息肉,去年檢查出來26個,時隔8個月,又檢查出來32個。

如果不做疾病易感基因檢測,他們兩夫妻根本不會把胃腸鏡作為每年必檢項目,這樣長期以往結直腸癌將在體內漸漸擴散最終釀成大禍,而現在做了結直腸癌基因檢測后夫妻倆都得知了這一情況并在日常生活中采取了預防措施,徹底杜絕了患病風險。所以他們倆是幸運的。

洪女士表示,如果不是做了基因檢測,她根本就不知道自己的身體已經出現了這么多的狀況,隨著時間的推移,這些可怕的疾病將在不知不覺中逐漸剝奪她的健康。而現在靠著基因檢測,她在與病魔的斗爭中掌握了主動權,對于自己的健康狀況可以完全做主,也省去了日后金錢上的花費與身體上的痛苦。

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